宝宝日常护理

    新生儿筛检是「新生儿先天代谢异常疾病筛检」的简称，筛检的目的是在婴儿出生后，早期发现患有先天代谢异常疾病的孩子，并即早给予治疗，使患病的孩子能正常发育。

    先天代谢异常疾病由于异常代谢产物无法正常排出体内而堆积在身体，这些应代谢的物质将对宝宝的神经肌肉等系统造成毒性与伤害。而这些先天代谢异常疾病在刚出生时大都不会有明显症状，外观也常看不出异常，通常要到开始餵奶后，症状才开始慢慢浮现。这些症状较不具特异性，出现的时间约出生后数小时至数星期不等。症状常以精神食慾不佳、昏睡嗜睡、 呕吐、肌肉张力低下、肝脾肿大、面容粗糙、毛髮异常、抽筋‥等，甚至有些疾病会有种异常的气味。

    就是因为这些疾病刚开始的症状不明显，常错过诊断与治疗的黄金时间。若不及时给予药物或特殊奶粉治疗，就会导致造成终生不治的身心障碍，诸如智能障碍及发展迟缓等无法挽回的后遗症，甚至会有死亡的成胁。

    针对这些先天代谢异常疾病，经诊断后可以治疗，且可以用经济可靠的方法筛检出的几项疾病，用健保给付方式进行全面新生儿筛检。

目前健保给付的新生儿筛检项目为以下十一项疾病：

1. 先天性甲状腺低能症
2. 苯酮尿症
3. 高胱氨酸尿症
4. 半乳糖血症
5. 葡萄糖-6-磷酸去氢酉每缺乏症（即蚕豆症）
6. 先天性肾上腺增生症
7. 枫浆尿症
8. 中链醯辅A去氢酉每缺乏症
9. 戊二酸血症第一型
10. 异戊酸血症
11. 甲基丙二酸血症

    筛检的方法是在新生儿出生并进食四十八小时后，由脚跟採取少量血液作为检体，由医院寄至卫生署国健局指定之新生儿筛检中心检验出是否患有上列前五种疾病。这就是传统的新生儿筛检。

    二代新生儿筛检採用Ｔandem Mass 串联质谱仪来分析人体各种代谢产物，只要几滴血就可发现二十种以上的先天性代谢异常疾病，包括胺基酸、脂肪酸、有机酸等类型代谢异常之疾病。95年7月起，卫生署优先补助以串联质谱仪(Tandem Mass)检验增加后六项先天代谢异常疾病。但若家长想增验其他先天代谢异常疾病，可以自费加验。

    目前新生儿筛检的十一项先天代谢异常疾病，法布瑞氏症及庞贝氏症简介：


新生儿筛检的意义及目的在于事先找出宝宝有否可能患有先天代谢异常疾病并及早治疗。但仍有其不準确性（即筛检并非确定诊断，仍有伪阳性与伪阴性的可能）与治疗的限制（如有些所筛检出的疾病目前无可积极治疗的方式）等。此外，目前大部份的医疗院所多採「筛检结果正常则不通知，若有问题才会通知家长」的方式(採血后约二星期获知)。若父母有空可自行上网查询筛检报告(台大新生儿筛检中心、台北病理中心新生儿筛检室、中华民国卫生保健基金会新生儿筛检中心)。至于父母接获新生儿筛检有异常的通知而需覆检，一定要儘快到转介的医院作进一步确认诊断。